El ciclo de urea es un proceso por el cual los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo. Cuando usted consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.
El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con
este proceso de eliminación de desechos. Las personas con un trastorno en el
ciclo de la urea tienen un gen defectuoso que produce las enzimas necesarias
para descomponer el amoníaco en el cuerpo.
Estas enfermedades incluyen:
- Aciduria argininosuccínica
- Deficiencia de arginasa
- Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
- Citrulinemia
- Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
- Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Típicamente, un bebé afectado comienza a alimentarse bien y parece normal. Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto ocurre casi siempre dentro de la primera semana después del nacimiento.
Los síntomas incluyen:
- Confusión
- Disminución en la ingesta de alimento
- Desagrado por los alimentos que contienen proteína
- Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
- Náuseas, vómitos
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